La Ginecologia (dal greco ginecos (donna) e logos (studio)) è una branca della medicina che si occupa dello studio degli organi sessuali femminili, in particolare della prevenzione e cure della patologie e disfunzioni dell’apparato genitale e riproduttore della donna. L’Ostetricia è la branca della medicina che si occupa invece dell’assistenza alla donna durante la gravidanza, il travaglio, il parto e il puerperio.
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COS’È? È un esame non invasivo che si basa sulla ricerca e l’analisi del DNA estratto dalle cellule del feto circolanti nel sangue materno e che permette di individuare possibili malattie cromosomiche del nascituro. QUANDO? È possibile eseguire questo tipo di esame dalla decima settimana di gravidanza. PERCHÉ? La ragione per la quale, se sei una donna incinta potresti fare il test, è la possibiltà di individuare anomalie cromosomiche del feto, come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards o Klinefelter), oltre a patologie e sindromi legate a geni presenti sul cromosoma sessuale X. NON SOLO Recenti studi hanno evidenziato come sia ora possibile effettuare una diagnosi precoce di altre patologie come: - PKU, caratterizzata da un accumulo tossico di un aminoacido chiamato fenilalanina; - Acidemia metilmalonica, difetto congenito del metabolismo della vitamina B12; - Omocistinuria, malattia che può comportare diversi sintomi (peggioramento della vista, deficit intellettivo, anomalie scheletriche); - Deficit genetico metabolico con conseguente carenza di vitamina B12 (la carenza di questa vitamina, in gravidanza, provoca alterazioni nello sviluppo del cervello fetale che possono portare anche ad atrofia cerebrale).
Dott.ssa Borgato Shara
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